Genetica Molecolare
La genetica molecolare è una disciplina scientifica che studia la struttura e la funzione dei geni a livello molecolare. Questo campo è cruciale per comprendere le basi genetiche delle malattie e sviluppare test diagnostici avanzati.
Citogenetica
La citogenetica studia la morfologia dei cromosomi, osservabili al microscopio ottico, e il cariotipo, che rappresenta l’insieme dei cromosomi di una cellula. L’evoluzione delle tecniche molecolari e delle indagini genetiche ha portato a un significativo aumento delle attività diagnostiche.
Obiettivi del Servizio di Genetica
Il nostro servizio di genetica si propone di fornire un percorso diagnostico completo che include:
- Diagnosi
- Pianificazione e esecuzione degli esami diagnostici
- Valutazione del rischio procreativo
- Follow-up assistenziale
Principali Test Genetici Eseguiti
Preconcezionale
- Test per la Ricerca di Mutazioni del Gene CFTR: associato alla fibrosi cistica.
- Test per la Ricerca di Microdelezioni del Cromosoma Y.
- Test per la Sindrome dell’X Fragile (FRAXA).
- Analisi del Cariotipo (Mappa Cromosomica): ricerca di anomalie cromosomiche.
Prenatale
- Prenatal Safe: con diverse tipologie di pannelli per la diagnosi prenatale.
Genetica Molecolare Oncologica
- Test per la Ricerca di Mutazioni dei Geni BRCA 1 e 2.
- Test Hereditary Cancer: ricerca di mutazioni in 26 geni associati a sindromi tumorali.
- Tumori Ereditari della Mammella e dell’Ovaio.
- Tumore al Colon.
- Sindrome di Lynch (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer).
- Sindrome di Li-Fraumeni.
- Tumore al Pancreas.
- Tumore dello Stomaco (Adenocarcinoma gastrico diffuso ereditario).
- Sindrome di Peutz-Jeghers.
- Sindrome di Cowden.
- Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP).
Citogenetica Molecolare Oncologica
- FISH HER2: carcinoma mammella.
- FISH Ricerca Aneuploidie Cellule Cervicali.
- FISH Ricerca Aneuploidie in Cellule Uroteliali.
- FISH ROS1.
- FISH ALK.
Gastroenterologica
- Analisi Genetica degli Aplotipi (HLA-DQ2 e DQ8): predisposizione genetica alla celiachia.
- Test per la Ricerca di Mutazioni del Gene della Lattasi (LCT): predisposizione genetica all’intolleranza al lattosio.
Trombosi
- Test per la Ricerca di Mutazioni del Fattore V (variante di Leiden).
- Test per la Ricerca di Mutazioni del Fattore II (Protrombina).
- Test per la Ricerca di Mutazioni MTHFR.
- Test per la Ricerca di Mutazioni del PAI-I (inibitore-1 dell’attivatore del plasminogeno).
- Pacchetto Fattori della Coagulazione.
Autoimmunità
- Test per la Ricerca dell’Antigene HLA B27.
Farmacogenetica
- Analisi Molecolare dei Polimorfismi del Gene DPYD.
- Analisi Molecolare dei Polimorfismi del Gene UGT1A1.
Altri Test
- Test per la Diagnosi di Emocromatosi Ereditaria (EE).
- Test per la Diagnosi della Sindrome di Gilbert.